हैदराबाद: स्पाइनल मस्कुलर शोष (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो स्वास्थ्य और परिवार कल्याण मंत्रालय के अनुसार भारत में प्रति वर्ष लगभग 4,000 नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है। इसके अलावा, 38 में से एक लोग एसएमए जीन का वाहक है। स्थिति जीवन-धमकी है, और भारत में उपचार अत्यधिक महंगा है।
रेनबो चिल्ड्रन हॉस्पिटल में एक सलाहकार बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट डॉ। रमेश कोनंकी ने बात की समाचार -पत्र स्थिति पर, इसके प्रकार, निदान, उपचार सुविधाएं और चुनौतियां। अंश:
समुद्री मील दूर: एसएमए क्या है, इसके प्रकार एसएमए और वे प्रगति में कैसे भिन्न होते हैं?
डॉ। रमेश: SMA (स्पाइनल मस्कुलर शोष) जन्म से जीन SMN1 में दोष के कारण एक आनुवंशिक विकार है। एक दोषपूर्ण SMN1 जीन वाले बच्चों में मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी होती है। लक्षण शैशवावस्था या बाद में बचपन में शुरू हो सकते हैं। टाइप 1 एसएमए वाले बच्चे 2-3 महीने की उम्र तक लक्षण प्रकट करते हैं, गर्दन की पकड़ में कठिनाई, लुढ़कते हुए, और कभी भी स्वतंत्र बैठने को प्राप्त नहीं करते हैं। प्रगतिशील बीमारी के कारण, वे अपने दूसरे जन्मदिन से पहले मर जाते हैं। टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे बिना समर्थन के बैठ सकते हैं, लेकिन स्वतंत्र चलना प्राप्त नहीं कर सकते। टाइप 3 एसएमए वाले लोगों को फर्श से उठने में कठिनाई होती है, ऊपर की ओर घूमना आदि आदि हैं।
समुद्री मील दूर: एसएमए की पहचान के लिए क्या निदान उपलब्ध हैं? और उपचार क्या हैं?
डॉ। रमेश: एसएमए रोग का पता एक बाल रोग विशेषज्ञ या बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा कमजोरी पैटर्न के आधार पर किया जा सकता है। निदान की पुष्टि SMN1 जीन विलोपन के लिए MLPA नामक रक्त परीक्षण द्वारा की जाती है। ये आसानी से उपलब्ध हैं और प्रति परीक्षण 3,000-5,000 रुपये के बीच की लागत। आनुवंशिक परीक्षण पुष्टि का सबसे निश्चित तरीका है। कुछ सहायक परीक्षण, जैसे तंत्रिका चालन परीक्षण, सीरम सीपीके, आनुवंशिक परीक्षण से पहले किए जाते हैं।
समुद्री मील दूर: क्या आनुवंशिक परीक्षण एक पसंदीदा विकल्प है, और क्या इसकी कोई सीमाएं हैं?
डॉ। रमेश: वर्तमान में तीन निश्चित/रोग-संशोधित उपचार उपलब्ध हैं:
Zolgensma (जीन रिप्लेसमेंट): यह एक एकल-खुराक अंतःशिरा इंजेक्शन है, जो 2 वर्ष से कम उम्र के SMA वाले बच्चों के लिए अनुमोदित है। यह एसएमएन जीन का एक पूरक डीएनए है, जिसे एक हानिरहित वायरल वेक्टर (एडेनो-जुड़े वायरस/ एएवी 9) में शामिल किया गया है और एक जलसेक के रूप में इंजेक्ट किया गया है।
स्पिनराजा (नुसिनरसेन): यह रीढ़ में एक इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है, एक बार हर 4 महीने में, जीवन भर में लिया जाता है। यह दवा SMN2 प्रोटीन को बढ़ाकर काम करती है, जो मांसपेशियों के कार्य को बेहतर बनाने में मदद करती है।
RISDIPLAM: यह एक मौखिक दवा है, पाउडर के रूप में आता है, और मौखिक रूप से तरल तैयारी के रूप में सेवन किया जाता है; इसे दैनिक, आजीवन लिया जाना चाहिए। यह कार्यात्मक SMN2 प्रोटीन को भी बढ़ाता है और मांसपेशियों की ताकत में सुधार करता है; इन तीन दवाओं में से, केवल Risdiplam भारत में उपलब्ध है, खरीदे और उपयोग किए जाने के लिए, जबकि अन्य दो दवाओं को आयात करने की आवश्यकता है।
NM: एक बच्चे की स्थिति को विरासत में प्राप्त होने की संभावना क्या है, और क्या कोई निवारक उपाय हैं?
डॉ। रमेश: एसएमए एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि माता -पिता आमतौर पर जीन म्यूटेशन के वाहक होते हैं; संतान के बगल में पुनरावृत्ति का 25% जोखिम है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता है। या तो एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से, भ्रूण डीएनए को SMN1 विलोपन के लिए परीक्षण किया जा सकता है। माता -पिता के वाहक की स्थिति को रक्त परीक्षण के माध्यम से परीक्षण किया जा सकता है।
NM: क्या एक प्रभावित व्यक्ति एसएमए का प्रबंधन कर सकता है, और क्या कोई उपचार उपलब्ध है?
डॉ। रमेश: रोग-संशोधित उपचार (ऊपर वर्णित तीन विकल्प) के अलावा, एसएमए वाले लोगों के लिए सहायक देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है। फिजियोथेरेपी, छाती की देखभाल, रीढ़ की देखभाल, आर्थोपेडिक विकृति, पोषण प्रबंधन, और समय पर टीकाकरण लंबे समय में उनके प्रबंधन के बहुत आवश्यक घटक हैं। सिकंदराबाद में रेनबो चिल्ड्रन हॉस्पिटल ने एसएमए वाले बच्चों के लिए 2 महीने के बहु-विषयक देखभाल क्लिनिक का आयोजन किया। एसएमए वाले बच्चों की देखभाल में शामिल सभी विशेषज्ञ इस क्लिनिक में भाग लेते हैं और इन बच्चों को बेहतर तरीके से प्रबंधित करने में मदद करते हैं। वे एक बाल रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, फुफ्फुसीयोलॉजिस्ट, आहार विशेषज्ञ, आर्थोपेडिशियन, ऑर्थोटिस्ट और आनुवंशिकीविद् शामिल हैं।
NM: एक मरीज का सामाजिक जीवन कैसे प्रभावित होगा?
डॉ। रमेश: उनकी गतिशीलता पर प्रतिबंधों के कारण, एसएमए वाले अधिकांश बच्चों और वयस्कों के पास सामाजिक जीवन सीमित है। यह सीधे कई सार्वजनिक स्थानों तक उनकी सीमित पहुंच और परिवहन में कठिनाई के कारण है। इसके अलावा, शारीरिक विकलांगता कलंक ही उनकी सामाजिक भागीदारी और उनके माता -पिता की सामाजिक भागीदारी को सीमित करती है।
